AI 摘要
- AlphaGenome Atlas預先計算約90億種DNA單一鹼基變異。
- 研究人員可透過網站與API查詢變異的分子影響。
- Broad Institute實驗驗證了一項AlphaGenome的變異預測。
Google DeepMind發布 AlphaGenome Atlas，預先計算人類基因組約90億種可能的單一核苷酸變異，建立容量約1PB的變異預測資料集。研究人員可透過網站與API查詢個別DNA變異可能造成的分子影響，不必為每項變異重新執行AlphaGenome模型。
涵蓋約90億種單一鹼基變異
人類DNA由核苷酸排列而成，每個核苷酸包含A、T、C、G四種鹼基中的一種。基因組每個位置的鹼基都有另外三種可能的替換方式，AlphaGenome Atlas涵蓋這類約90億種單一鹼基變異。
資料集預測這些變異可能對基因活動、RNA處理等分子過程造成的影響，分析範圍同時包括能編碼蛋白質的區域，以及不直接編碼蛋白質的非編碼區。非編碼區約占人類基因組98%，其中部分區域參與基因調控。
以AVI分數協助排序候選變異
DeepMind同時推出 AlphaGenome Variant Impact（AVI）分數，整合AlphaGenome與AlphaMissense模型的預測結果，以單一數值協助研究人員排序可能具有影響的DNA變異。
AVI分數也會列出影響分數的分子特徵，包括DNA區域開放程度、RNA剪接與基因表現，讓研究人員能進一步檢視預測結果所涉及的生物學面向。
AlphaGenome Atlas另收錄超過2,500種重複出現的DNA序列基序，協助研究人員分析不同DNA片段與基因活動之間的關係。
研究團隊已用於罕見疾病與遺傳關聯分析
Broad Institute研究團隊利用AVI分數篩選未解罕見疾病的候選變異，找到一項影響DNM1基因的變異。AlphaGenome預測，該變異會形成錯誤的RNA剪接位置，使細胞產生異常延長的蛋白質；後續實驗篩選則驗證了AlphaGenome的預測。
英國Exeter大學團隊則分析超過5.4萬名UK Biobank參與者的全基因組資料。DeepMind公布的結果顯示，研究團隊依照預測的分子影響將罕見變異分組後，多找到22%的非編碼區遺傳關聯。
開放學術研究，商業使用將透過Google Cloud提供
AlphaGenome Atlas目前開放學術研究使用，研究人員可透過網站、AlphaGenome API及Google Antigravity存取資料。網站資料限於非商業用途，Google則規畫透過Google Cloud提供商業使用管道。
至於AlphaGenome基礎模型，目前已提供學術研究使用，也提供Google Cloud商業使用方案。
Reference Link : ithome.com.tw
