AI 摘要
- DeepMind 發布 AlphaGenome 2，可依細胞類型與狀態預測 DNA 變異對基因表現的影響。
- 在 TenK10K 測試中，新版找出確實影響基因表現之 DNA 變異的比例為 30%，前代為 16%。
- AlphaGenome 2 已透過 AlphaGenome API 開放非商業研究使用，商業研究目前僅提供私人預覽。
DeepMind 發布基因序列預測模型 AlphaGenome 2，能依不同細胞類型與狀態預測 DNA 變異對基因表現的影響。前代模型主要分析組織整體的分子活動，新版則能辨識只在特定細胞中發揮作用的變異，有助於研究人員追查疾病相關的基因調控機制。
產品定位與目標用戶
AlphaGenome 2 鎖定的是基因調控與疾病機制研究領域。人體細胞雖具有相同的 DNA，但不同細胞啟動的基因並不相同，因此在細胞層次進行分析，對理解疾病相關變異特別重要。目標用戶主要為從事基因組學與疾病研究的科學人員。
主要功能
- 條件式模型架構：研究人員可將指定的組織、細胞類型或狀態與 DNA 序列一起輸入，每次針對一種條件進行預測。
- 單細胞資料延伸分析：無須重新訓練模型，即可利用新的單細胞 RNA 定序資料分析訓練時未見過的細胞狀態。研究人員只需提供數十個細胞的基因表現資料，就能建立新的預測條件。
- 跨模態推論：可根據已有的單細胞基因表現資料，預測未量測的染色質開放程度與 DNA 甲基化狀態。
- 預先計算結果：DeepMind 已預先計算疾病及性狀相關 DNA 變異，在數百種人體細胞與組織條件下的預測結果，協助找出可能涉及疾病的變異、目標基因與細胞類型。
規格與訓練資料
新版模型使用人類與小鼠樣本訓練，涵蓋 68 種組織、超過 1.07 億筆單細胞資料。初代 AlphaGenome 可分析 100 萬個鹼基的 DNA 序列，同時預測多種組織與細胞株的分子特徵，但較難區分相近細胞類型的差異。
技術指標與前代比較
在涵蓋 28 種免疫細胞類型的 TenK10K 資料集測試中，兩代模型的表現如下：
| 測試指標 | AlphaGenome 2 | 前代 AlphaGenome |
|---|---|---|
| 找出確實影響基因表現的 DNA 變異比例（辨識精確率均達 90% 時） | 30% | 16% |
| 辨識變異效應增加或減少方向的相關變異比例（方向判斷正確率均達 90% 時） | 43% | 23% |
研究應用案例
DeepMind 利用 COVID-19 mRNA 疫苗研究資料測試新版模型，AlphaGenome 2 無須重新訓練，就能區分疫苗活化與未活化的 T 細胞，並預測某個與 COVID-19 重症相關的 DNA 變異，對活化 T 細胞基因活動的影響較大。
在發炎性腸道疾病的研究案例中，AlphaGenome 2 透過計算預測重現了先前研究的部分結果，指出特定 DNA 變異會提高腸道巨噬細胞中 ETS2 基因的表現，對其他細胞的影響則較小。
開放使用範圍
AlphaGenome 2 已透過 AlphaGenome API 開放非商業研究使用，商業研究目前僅提供私人預覽。
Reference Link : ithome.com.tw
